现在国内做单基因疾病检测的单位有哪些？你在做什么病？

(BGI于2010年5月启动“千单基因疾病计划”，希望与国内外单基因疾病领域的科学家合作，充分利用其先进的基因组测序技术和强大的生物信息学分析能力，将丰富的单基因疾病遗传资源转化为新的科学发现，从而推动单基因疾病研究的发展。)