引入高通量测序。
高通量测序技术是对传统测序的革命性变革，一次可以对几十万到上百万个DNA分子进行测序，因此在一些文献中被称为下一代测序，可见其划时代的变革。同时，高通量测序使详细分析一个物种的转录组和基因组成为可能，因此也被称为深度测序。
发展历史
第一代测序:1980年代中期
传统的化学降解法、双脱氧链终止法以及基于它们的测序技术统称为第一代测序。它在分子生物学研究中发挥了重要作用，如人类基因组计划。
第二代测序:始于2005年。
主要包括罗氏454公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa测序技术和Life Technologies公司的离子激流测序技术。第二代测序技术最显著的特点是高通量，一次可以测序几十万到几百万个DNA分子。
第三代测序:始于2008年
第三代DNA测序技术以单分子测序为特征，如Helico BioScience的单分子测序仪、Pacific Bioscience的单分子实时DNA测序技术、Oxford Nano-pore单分子测序技术等。
目前高通量测序往往是指用第二代测序技术进行测序。
第三代测序技术(单分子检测)具有读取长度长、错误率高、成本高等优点。
NGS测试平台的比较
常见名词解释
Reads:高通量测序平台生成的序列标签称为Reads。
参考:参考基因组序列
测序深度:测序获得的碱基总数与待测基因组大小的比值。
覆盖率:测序获得的序列在整个基因组中所占的比例。
SNP:单核苷酸位点变异
个体间基因组DNA序列相同位置的单核苷酸变异(取代、插入或缺失)引起的多态性。不同物种和个体的基因组DNA序列中同一位置的单核苷酸是不同的。人类基因组中每1000个核苷酸可能存在1个单核苷酸多态性(SNP)，其中一些可能与疾病有关，但大部分可能与疾病无关。SNP是研究人类家系和动植物品系遗传变异的重要基础。
SNV:
在研究肿瘤基因组时，与正常组织相比，肿瘤中特定的单核苷酸突变是一种体细胞突变，称为SNV(single nucleotide variants)。
因德尔:
基因组小片段(< 50bp)的插入或缺失。
CNV(副本编号变体，CNV):副本数据变体。
作为结构变异体(SV)的重要组成部分，由基因组重排引起，一般指长度大于1 kb的大基因组片段拷贝数的获得或丢失。如图，A为损耗，B为增益。
SV(结构变异):结构变异
指染色体上大片段的变异。主要包括染色体大片段的插入(如图A)和缺失(如图B)，染色体内部某个区域的倒位和颠换(如图D和E)，两条染色体之间的重组(如图F)。虽然SV的数量远低于SNVs和indel，但是SV影响的碱基更多。文献表明，多达13%的碱基受到SV变化的影响。SV与疾病风险和表型变异高度相关。