南京世和基因生物技术有限公司的产品和服务
世和基因利用新一代高通量测序技术,对患者进行个体化基因检测。巨大的吞吐量大大提高了测序数据的数量和精度,测序精度提高了300倍以上。世和生物信息平台经过反复优化论证,灵敏度比现有方法提高了10-18倍。通过对测序信息的详细分析,基于医学知识,生成检测报告。
新一代测序技术高通量测序了致癌基因的靶区,检测出382个最常见的癌症相关基因,其中大部分都有临床或实验室靶向药物。新一代靶向药物从肿瘤突变中精准杀死癌细胞,可提高患者生存率3倍以上。
什么是视网膜母细胞瘤?
视网膜母细胞瘤是一种发生在幼儿单眼或双眼的癌症。新生儿视网膜母细胞瘤的发病率约为1/15000,估计全世界每年有9000名儿童患视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤起源于视网膜,分为单侧(单眼)和双侧(双眼)视网膜母细胞瘤。约60%的患者为单侧,其余40%为双侧。大多数视网膜母细胞瘤患者(90%)没有家族史。
视网膜母细胞瘤最常见的早期迹象是孩子的眼睛可能是白色的。通过分子基因检测视网膜母细胞瘤易于诊断并在早期治疗中有效。
RB1基因突变是视网膜母细胞瘤的病源。RB1基因突变可能由父母遗传(10%),但多发生在受孕前或婴儿发育早期(90%)。
在约2%的单侧视网膜母细胞瘤患者中,虽然RB1基因正常,但其致病根源是MYCN基因拷贝数的改变。
我们在授权实验室检测从血液、肿瘤、羊水细胞或其他类型标本中提取的DNA。癌症和其他慢性病从开始到发病需要很长时间。看似没有病,但临床上没有病。也许疾病正在你体内酝酿!世和基因检测可以帮助你更好的预测疾病,尽早预防,让健康永远陪伴你。
什么样的健康人群适合做基因检测?
基因检测适合每个人,每个人都可以从基因检测中检查是否存在潜在的疾病风险。对于有家族病史的人,在危险高压环境下工作的人,体质较弱的人,我们特别建议进行基因检测,预防潜在的疾病风险。新生儿筛查是指对新生儿进行遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常和一些严重遗传性疾病筛查的快速、灵敏的实验室方法。其目的是在临床症状表现出来之前或症状较轻时对那些患病的新生儿进行筛查,以便早诊断早治疗,防止对组织器官造成不可逆的损害。避免儿童智力低下、严重疾病或死亡。
常见筛查项目包括代谢缺陷疾病、已知常见染色体变异、器官功能性疾病等。
传统筛查方法受限于生化试剂的限制,每次检测只能筛查一种疾病,严重影响了多种疾病诊断的效率和可行性,并可能使您的宝宝失去宝贵的治疗时间。心血管疾病的基因检测
根据卫生部公布的数字,2000年以来,我国心血管疾病死亡率快速上升,其中30岁至55岁的中青年男性冠心病死亡率上升最快。世界心脏联合会(WHF)和中华医学会心血管学分会* * *在“中国冠心病二级预防桥梁工程”项目中进行的基线调查证实,大部分患者没有得到合理有效的治疗。在我国,80%以上的二级医院只能为急性冠心病患者提供溶栓治疗;国际权威的美国心脏协会制定的《冠心病二级预防指南》中肯定的他汀类、阿司匹林等有效治疗药物并没有得到很好的应用。
对于老年人来说,与心脏病相关的用药安全更应引起重视。这不仅是因为心血管疾病是我国老年人的常见病,还因为随着年龄的增长,老年人的身体素质通常会下降,肝功能通常会相应下降,药物的肝脏代谢速度也相应减慢,使血药浓度容易升高和蓄积,从而增加药物的不良反应。此外,大多数药物主要通过肾脏排泄。因为老年人肾小球数量相对减少,即使是健康老年人的肾小球滤过率也降低。因此,需要肾脏排泄的药物的排泄速度必然会延迟,使得老年人相对更容易因药物排泄不足而导致蓄积。
我国每年5000多万住院患者中,有500多万患者在住院期间发生过药物不良反应,导致每年24万患者死亡,是常见l9类重大传染病死亡人数的11倍。
通过安全用药的基因检测,可以检测出患者用药所涉及的相关基因,解码出患者的遗传信息,从而指导患者用药,决定一个人是否适合使用某种药物。如果患者缺乏代谢某种药物的基因,或者代谢能力低下,就更容易出现不良反应。
糖尿病基因检测
糖尿病是由于体内胰岛素绝对或相对缺乏而引起的一系列临床综合征,与遗传学密切相关。糖尿病的主要临床表现为多饮、多尿、多食、体重减轻(“三多一少”),以及血糖和尿糖偏高(正常尿液应该不含葡萄糖)。
世界卫生组织将糖尿病分为四种类型:1型糖尿病、二型糖尿病、其他类型糖尿病和妊娠期糖尿病。虽然每种类型的糖尿病症状相似甚至相同,但发病原因及其在不同人群中的分布是不同的。不同类型的糖尿病会导致胰腺中的β细胞无法产生足够的胰岛素来降低血糖浓度,从而导致高血糖。1型糖尿病一般是由自身免疫系统破坏产生胰岛素的β细胞引起的。二型糖尿病是由于组织和细胞的胰岛素抵抗(通俗地说,细胞不再与胰岛素结合,使进入细胞产生热量的葡萄糖减少,留在血液中的葡萄糖增加)、β细胞功能下降或其他原因所致;妊娠期糖尿病与二型糖尿病相似,也是源于细胞胰岛素抵抗,但其胰岛素抵抗是由孕妇分泌的激素引起的。
遗传和饮食在糖尿病的形成中都起着重要的作用。研究发现,至少有五六个基因是直接导致早期糖尿病的主要因素。我们制定了相应的检测方案,帮助糖尿病患者找出患病的根本原因。